Sindromi PTEN correlate - PHTS

PTEN (Phosphatase and tensin homolog ) 
è uno dei principali geni oncosoppressori del nostro corpo. Fornisce le istruzioni necessarie per produrre una proteina che è presente in tutti i tessuti. Quando lavora correttamente aiuta a controllare il ciclo di vita e di morte delle nostre cellule impedendo alle cellule di crescere e di moltiplicarsi troppo rapidamente ed in modo incontrollato. La proteina PTEN modifica altre proteine e grassi (lipidi) rimuovendone i gruppi fosfato e per questa sua attività la proteina PTEN fa parte di un gruppo di enzimi chiamato fosfatasi. Agisce come parte di un sistema che manda un segnale di stop alla divisione cellulare e obbliga le cellule a sottostare ad una forma di morte programmata chiamata apoptosi Quando non funziona a pieno ritmo, le cellule possono moltiplicarsi senza controllo per diventare formazioni tumorali, sia benigne che maligne. Evidenze scientifiche suggeriscono anche che l'enzima PTEN contribuisca a controllare il movimento cellulare (migration), l'adesione delle cellule al tessuto circostante e la formazione di nuovi vasi sanguigni (angiogenesi). Le patologie causate da mutazioni del gene PTEN sono state ccomunate in un gruppo chiamato 

PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS) 
che comprende:

La prevalenza di questa malattia, che può essere definita rarissima, è di 1/200.000 nuovi nati.
Questo significa che in tutta Italia probabilmente ci sono poco piu' di 300 casi.
 
Non ci sono centri specializzati per la cura di questi pazienti, vista l'esiguità dei pazienti.
 
Non esiste una cura per le malattie PHTS.

La presa in carico dei pazienti mira principalmente a scovare il tumore nella fase iniziale della malattia per poter avere buone speranze di guarigione.

Sono state pubblicate delle linee guida che indicano i controlli periodici da effettuare. Sono sempre da discutere e valutare con il medico specialista di riferimento.
 
* Le informazioni che trovate non sono state scritte da personale medico e non possono in alcun modo sostituire il parere professionale di un dottore.
 
https://sites.google.com/site/ptenitaly/home/5.%20Member%20of%20EURORDIS%20small%20logo%20-%20(1)2.jpg
http://infoline.telethon.it/il-progetto-associazioni-amiche
UNIAMO - Federazione Italiana Malattie Rare
https://www.rareconnect.org/topics/topics/pten.html

https://sites.google.com/site/ptenitaly/5x1000









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