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Anna

Questa è la mia storia ma il protagonista, purtroppo, non sono io.
Inizia 10 anni fa, quando nasce il mio bel bimbo con una testa un po' troppo grande rispetto alla media (macrocrania in termini scientifici).
Un piccolo ritardo nello sviluppo motorio ( inizia a camminare a 18 mesi) ma nulla di più.
La pediatra che lo segue mi dice che recupererà ed io ci credo, ci voglio credere.
Qualche giorno prima del suo secondo compleanno Chicco decide che deve dormire un po' di più.
La corsa in ospedale con il bimbo che non si sveglia in nessun modo: "crisi ipoglicemica".
E' salvo, ma iniziano gli accertamenti.
Dopo un anno ed un bel po' di esami inconcludenti decidiamo che per ora ci fermiamo. Non ha più avuto crisi , in compenso urla disperato appena ci avviciniamo ad un ospedale che lui conosce.
Approva questa decisione anche il pediatra di base, per cui speriamo di aver fatto la cosa giusta.
Intanto pero' diventano evidenti i suoi problemi di linguaggio e di ritardo e dopo un po' torniamo a chiedere aiuto.
Di nuovo test ed analisi senza risultati. Va all'asilo. Anche li' ha qualche problema a relazionarsi con maestra e compagni.
Mai nulla di grave, ma il quadro si sta delineando. Ottiene il sostegno a scuola per il suo lieve ritardo.
Fisicamente sta bene, ma non cresce adeguatamente, cosi' ci rivolgiamo all'ospedale San Gerardo di Monza per capire se ha delle intolleranze alimentari.
Pare proprio di no: ci consigliano di fargli dare un'occhiata dal genetista.
Altri due esami genetici. Uno di questi recita "analisi gene PTEN".
Ci mettiamo un anno prima di avere tutti i risultati.  Sono passati cinque anni dal ricovero in ospedale.
Il risultato è per noi devastante. Mutazione nel gene PTEN, de novo, cioè non ereditata, e mai riscontrata in letteratura. Non sappiamo cosa ci aspetta, ma certamente nulla di buono.
D'improvviso scopro che il ritardo è solo la punta dell'iceberg. L'iceberg si chiama tumore. E poi ci sono tanti altri blocchi di ghiaccio vaganti, come le malformazioni artero-venose e l'autismo.
I dottori per ora hanno deciso di non fare nulla. Aspettano, perché statisticamente la malattia diventa pericolosissima dopo l'adolescenza, mentre nell' infanzia il rischio è solo alla tiroide.
Ma io non riesco ad aspettare immobile che mio figlio cresca e si ammali di cancro.
Cosi', come tutti quelli che vivono situazioni simili, inizio a cercare notizie sulle sindromi PHTS (PTEN Hamartoma Tumor Syndrome/ sindrome di Cowden/ sindrome di Bannayan-Ruvcalba-Riley). 
Cerco centri specializzati per trattare questa malattia rara. Cerco associazioni che mi possano aiutare. Cerco ricerche scientifiche che mi indichino una cura possibile.
Nulla.
Il deserto dei tartari.
Siamo soli.
Ora cosa si fa?
Piango per mesi.
Poi inizio a trovare qualche notizia, ma di cura non se ne parla. In America c'è un centro che tratta i pazienti di questo tipo, ma anche le loro indicazioni sono di fare controlli continui nella speranza di scoprire e debellare il tumore quando è ancora allo stadio iniziale.
Trovo on line un gruppo di pazienti con sindrome di Cowden. Mi iscrivo. Incontro Claudio. Tutti e due italiani e tutti e due disperati.
Nella speranza di trovare altre persone con cui condividere esperienze creiamo un una pagina su  Facebook: Pten Italia.
Qualcun'altro ci contatta e si unisce a noi, così decidiamo di creare un'associazione: "Pten Italia, Associazione Italiana per la lotta alle PHTS".

Cosa vorremmo fare?
- Ottenere (o trovare, se esiste) un centro di riferimento multidisciplinare con medici che conoscano il problema in modo da non dover vagare per ospedali per far visitare il bimbo da 10 specialisti diversi (gastroenerologo, dermatologo, oncologo, genetista ecc..) i quali, fatta eccezione per il genetista e l'oncologo, non sanno neppure cosa sia il PTEN e non sono quindi in condizione di prendersi correttamente in carico il paziente. Mi è capitato di sentir definire mio figlio come "il bimbo con una strana malattia": a definirlo cosi' un medico che avrebbe dovuto curarlo.
1 persona su 200000.... Non la conoscono bene neppure gli specialisti che si occupano di malattie rare. Dobbiamo trovare un team di esperti in materia.
- Siamo pochi: è possibile estendere la collaborazione con altri centri specializzati, ad esempio quello in America (Cleveland Clinic diretta da dott. Charis Eng) che tratta questi pazienti e sfruttare la loro esperienza per migliorare l'assistenza? Potrebbe essere vantaggioso per tutti. 
- Promuovere la ricerca perché se delle sindromi PHTS pochi si interessano, del gene PTEN si interessano in molti, visto che è coinvolto in molti casi di cancro. Ci sono valanghe di ricerche sul PTEN e su come intervenire in caso di cancro con mutazione somatica di questo gene. Non si deve partire da zero. Magari si tratta di concentrarsi sullo specifico problema della sindrome prima che insorga il cancro, magari si potrebbe arrivare ad un protocollo di chemioprevenzione che abbassi le probabilità di andare incontro alla malattia piu' grave. Parlo di pancia, non da scienziata, ma si sa che i sogni sono desideri.

Cosa riusciremo a fare?
Puo' darsi nulla, ma almeno ci avremo provato.
Non sarò rimasta immobile ad aspettare che mio figlio si ammali di cancro.

Stiamo per andare alla guerra contro Golia.
E non abbiamo neppure una fionda. 
 
 
 
 
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