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Claudio

Sono il papà di una bimba alla quale è stata diagnosticata la Sindrome di Bannayan Zonana.
Ci siamo accorti della comparsa sul corpo della piccola di alcune neoformazioni cutanee che abbiamo fatto controllare clinicamente ed ecograficamente (diagnosi di lipomi); inoltre Chicca presentava anche della macchie cutanee color caffè e latte.
Il pediatra curante ci ha consigliato pertanto una consulenza genetica che abbiamo eseguito presso un Centro di riferimento regionale per il controllo e la cura della S. Down e delle altre patologie cromosomiche e genetiche.

In seguito la piccola e' stata sottoposta a prelievo ematico per analisi genetico-molecolare del gene PTEN. Abbiamo ricevuto il risultato: la bambina non produce la proteina oncosoppressore Pten con una mutazione che non risulta scritta in letteratura scientifica.
Anche noi genitori abbiamo fatto l'esame che è risultato negativo quindi si tratta di una mutazione genetica de novo. Nel frattempo è anche comparso un papilloma sulla tonsilla ed alcuni trichillemmomi nella manina ad ulteriore conferma della diagnosi.

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