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Maria

La carezza della mamma……

Questo è il titolo che ha la storia. Inizia tutto con una carezza alla mia bambina che aveva 2 anni. Una carezza e, casualmente, noto un “nocciolino”. Preoccupata porto la mia bambina al pronto soccorso dove mi dicono “Signora, non sembra nulla di grave, soliti linfonodi”. Vista la mia perplessità, mi consigliano un’ecografia “ma solo per stare tranquilla”.

Dopo 4 giorni facciamo l’esame e, casualmente, indagando la zona del “nocciolino”, il medico nota poco distante da lì, un nodulo.

Nel referto si parla di un nodulo “tranquillo” da controllare. Controllo che noi puntualmente facciamo dopo 6 mesi. L’esito lascia sorpreso anche il medico che mi riferisce che dall’esame emerge che il nodulo è più che raddoppiato. Da qui, grazie alla pediatra che non finiremo mai di ringraziare per il supporto in tutta la vicenda, contatta alcuni specialisti e da li a poco,  altri esami, fino all’asportazione del nodulo che è risultato essere un “carcinoma”.

Oltre al monitoraggio oncologico, la bambina è sottoposta ad un monitoraggio neuropsichiatrico fin dal primo mese di vita quando, la “solita” pediatra durante i controlli di routine rileva un aumento della circonferenza del cranio oltre la norma e prescrive con urgenza una ecografia transfontanellare. Esito “Idrocefalo benigno esterno”. Fortunatamente nulla di grave, si nota un lieve impaccio motorio da correggere con cicli psicomotricità. Tutti questi elementi (carcinoma in età pediatrica, circonferenza cranica oltre il 97 percentile, lieve impaccio motorio, e la scoperta di un lipoma dorsale) hanno spinto la neuropsichiatra a chiedere una consulenza genetica seguita da test genetico per identificare la presenza di mutazione del gene PTEN. Dopo mesi di attesa arriva l’esito:  Mutazione in eterozigosi nell’esone 2 del gene, mai descritta precedentemente,  che inquadra il quadro clinico della bambina nell’ambito della Sindrome di Cowden che si associa dal punto di vista fenotipico ad una serie di rare condizioni che nel complesso costituiscono le cosiddette “Sindromi da tumori amartomatosi causati da PTEN (PHTS)”.

Lo sconcerto è tanto quando ti senti dire che la tua bambina ha una malattia rara, non guaribile ed altamente rischiosa per la sua vita. Ma lo sconcerto diventa sconforto, disperazione quando realizzi che raro significa solitudine.

Cosa devo fare? A chi mi rivolgo? Queste erano le domande che continuamente mi ponevo e a cui non riuscivo a dare risposte. Inizio a navigare su internet cercando informazioni sulla malattia e per individuare centri di riferimento.  Non voglio dilungarmi sulla difficoltà di trovare un centro, ma vi assicuro che la ricerca è stata dura e le porte in faccia sono state veramente tante. Alla fine casualmente (proprio come casualmente ha avuto inizio questa storia) ho trovato un piccolo centro che si occupa di malattie rare che ha preso in carico la mia bambina ed ha previsto per lei un preciso percorso di sorveglianza, prevenzione, perché la prevenzione è l’unica cosa da fare.

Nel frattempo, incontro “virtualmente” due persone (Anna e Claudio), due famiglie che come me vivevano la stessa esperienza. Ci siamo scritti, parlati, ascoltati ed alla fine incontrati per costituire la nostra Associazione in occasione della marcia dei malati rari del 2 marzo 2013.

Con questa piccola associazione cosa vogliamo fare:

  • aiutare  le famiglie a sentirsi meno sole;
  • sensibilizzare medici e strutture per la presa in carico di persone con la mutazione genetica PTEN
  • entrare in contatto con altre realtà, internazionali, e sperare che un giorno la ricerca si interessi anche a noi che siamo numericamente pochi e soprattutto non facciamo notizia.

Sono una mamma, non mi posso arrendere, quindi spero che un giorno tutto questo si realizzerà.

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