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Rischi

La principale preoccupazione clinica per le persone con PHTS riguarda l'alto rischio di andare incontro a patologie tumorali, in modo particolare il rischio riguarda il cancro al seno, endometrio, tiroide, reni e colon.
In uno studio durato 10 anni l'International Cowden Consortium ha reclutato pazienti da molti centri internazionali, prevalentemente dal nord America e dall'Europa con l'intento di studiare in modo approfondito e con dati statisticamente rilevanti le PHTS, valutando in modo più significativo le percentuali di rischio, approfondendo la corrispondenza fenotipo-genotipo e definendo in modo più esatto altri disordini associati alle sindromi in questione.
Sono state così evidenziate le associazioni con l'autismo e la poliposi intestinale.

Lo spettro di mutazioni del PTEN mostra degli hot-spot negli esoni 5, 7 e 8.

Per quanto riguarda il rischio cancro si evidenzia:
  • 85.2% (95% CI, 71.4%–99.1%) rischio di cancro al seno a partire dai 30 anni
  • 35.2% (19.7%–50.7%) rischio di cancro alla tiroide a partire dalla nascita
  • 33.6% (10.4%–56.9%) rischio di cancro ai reni a partire dai 40 anni
  • 28.2% (17.1%–39.3%) rischio di cancro all'endomentrio a partire dai 25 anni fino ad arrivare al 30% all'età di 60 anni.
  • 9.0% (3.8%–14.1%) rischio di cancro all'intestino
  • 6% (1.6%–9.4%) rischio melanoma il caso più precoce è stato registrato all'età di 3 anni

Il rischio di cancro al seno è risultato più alto rispetto al rischio stimato per le persone con mutazioni su geni molto più noti come  BRCA1 e BRCA2. 

Il rischio di cancro alla tiroide, che parte dalla nascita e si mantiene elevato durante tutto l'arco della vita ha portato alla necessità di sorveglianza pediatrica per questa patologia.

Anche per quanto riguarda il melanoma il consiglio è di iniziare i controlli dermatologici il prima possibile, anche se il rischio è più contenuto.

Risulta anche molto elevato il rischio di cancro ai reni tanto che è stata proposta l'inclusione delle PHTS nella sindromi da tumore renale ereditario.


Questi sono dati che devono essere presi in considerazione al fine di valutare un protocollo di sorveglianza clinica che deve tener conto di altre problematiche molto significative delle PHTS, anche se meno maligne, come le malformazioni artero-venose e l'autismo.



Riferimenti: 

Il testo è stato redatto da personale non medico a partire da questi documenti: