L'ASSOCIAZIONE

PTEN Italia è un’associazione di volontariato nata il 2 marzo 2013 a Milano in occasione della marcia dei malati rari per volontà di tre famiglie con pazienti affetti da patologie PHTS riconducibili alla mutazione di questo gene.
Si propone di promuovere la conoscenza delle sindromi PHTS, di sostenere la ricerca al fine di arrivare all’individuazione di una cura per tutti i malati, di creare una rete di informazioni e di contatti utili ai pazienti e ai loro familiari che li possa supportare nel difficile percorso nel mondo delle malattie rare.

 

Iscritta al Registro Regionale Generale del Volontariato – Sezione di Milano, con la qualifica di ONLUS di diritto.

Il nostro C.F. è 97651470151

 

GLI OBIETTIVI

Condividere con gli ambienti medici la “consapevolezza PHTS”
Creare PDTA (Percorsi Diagnostici Terapeutici Assistenziali) per i pazienti PHTS
Coordinamento ed istituzione di una rete di centri di riferimento in Italia per una totale presa in carico e successivo follow-up
Inizio ricerca in ambito genetico attraverso gli strumenti di ricerca di ultima generazione

 

Il Consiglio Direttivo

L’aiuto ed il consiglio di chi conosce e affronta professionalmente le problematiche delle malattie rare come la nostra è una condizione necessaria per ottenere risultati validi per i nostri assistiti.

Claudio Ales

Claudio Ales

Presidente

Consiglio Direttivo

Socio fondatore di Pten Italia. Presidente dal 2016 segue direttamente tutte le attività dell’Associazione, creando importanti relazioni e collaborazioni in ambito nazionale e internazionale. Relatore nei principali eventi nazionali sul tema malattie rare, in ambito europeo è presente nella ERN Genturis in qualità di ePAG Representative. Costantemente aggiornato grazie alla partecipazione attiva a convegni, incontri e corsi di formazione sui temi legati alle malattie rare.

    Mary Caldarola

    Mary Caldarola

    Vicepresidente

    Consiglio Direttivo

    Socio fondatore di Pten Italia. Si occupa principalmente di sensibilizzare e diffondere la conoscenza sulle patologie Phts partecipando in qualità di relatore a eventi e iniziative. In qualità di componente del consiglio direttivo individua e programma tutte le attività dell’Associazione. Il suo percorso formativo inizialmente in autoformazione, ha proseguito con la partecipazione a corsi di formazione e incontri sul tema malattie rare e percorso dei pazienti.

      Anna Maria Savarino

      Anna Maria Savarino

      Componente

      Consiglio Direttivo

      Socio fondatore di Pten Italia. E’ stata il primo presidente dell’Associazione fino al 2016. Sovraintende tutti gli aspetti burocratico-amministrativi garantendo il rispetto della normativa prevista per il Terzo Settore. Particolarmente attenta a tutto ciò che riguarda le phts, è continua la sua consultazione di articoli, studi e ricerche nazionali e internazionali al fine di acquisire informazioni che mette a disposizione dell’Associazione.

        Comitato Scientifico

        Fermamente convinti della veridicità di questa affermazione,
        a Dicembre 2015 abbiamo potuto festeggiare la creazione del nostro Comitato Scientifico.

        Loredana Boccone

        Loredana Boccone

        Comitato Scientifico

        U.O. Ambulatorio e Day Hospital di Genetica Clinica e Malattie Rare
        II Clinica Pediatrica
        Ospedale Regionale per le Microcitemie – Cagliari

          Prof. Maria Piccione

          Prof. Maria Piccione

          Comitato Scientifico

          Genetista –Pediatra – Responsabile del Centro di Riferimento Regionale per le Malattie Genetiche e cromosomiche rare presso il Dipartimento Materno-Infantile Azienda Ospedaliera Ospedali Riuniti “Villa Sofia-Cervello” – Presidio Cervello – Palermo.

            Prof. Bruno Dallapiccola

            Prof. Bruno Dallapiccola

            Comiato Scientifico

            Genetista – Direttore Scientifico dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma



              Prof. Nicoletta Resta

              Prof. Nicoletta Resta

              Comitato Scientifico

              Dipartimento di Biomedicina dell’Età Evolutiva
              Azienda Ospedaliero-Universitaria Consorziale Policlinico di Bari




                Prof. Pierpaolo Pandolfi

                Prof. Pierpaolo Pandolfi

                Comitato Scientifico

                Direttore Cancer Research Institute Boston
                Chief, Divisione di Genetica, Dipartimento di Medicina
                Beth Israel Deaconess Medical Center