L'ASSOCIAZIONE
PTEN Italia è un’associazione di volontariato nata il 2 marzo 2013 a Milano in occasione della marcia dei malati rari per volontà di tre famiglie con pazienti affetti da patologie PHTS riconducibili alla mutazione di questo gene.
Si propone di promuovere la conoscenza delle sindromi PHTS, di sostenere la ricerca al fine di arrivare all’individuazione di una cura per tutti i malati, di creare una rete di informazioni e di contatti utili ai pazienti e ai loro familiari che li possa supportare nel difficile percorso nel mondo delle malattie rare.
- Da Aprile 2014 PTEN Italia è diventata Associazione Amica di Telethon.
- Da Luglio 2015 PTEN Italia è federata ad UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare.
- Da Maggio 2016 PTEN Italia è federata ad Eurordis Federazione Europea Malattie Rare
- Da Maggio 2016 PTEN Italia in ERN ITHACA
- Da Gennaio 2017 in ERN GENTURIS
Iscritta al Registro Regionale Generale del Volontariato – Sezione di Milano, con la qualifica di ONLUS di diritto.
Il nostro C.F. è 97651470151
GLI OBIETTIVI
Condividere con gli ambienti medici la “consapevolezza PHTS”
Creare PDTA (Percorsi Diagnostici Terapeutici Assistenziali) per i pazienti PHTS
Coordinamento ed istituzione di una rete di centri di riferimento in Italia per una totale presa in carico e successivo follow-up
Inizio ricerca in ambito genetico attraverso gli strumenti di ricerca di ultima generazione
Il Consiglio Direttivo
L’aiuto ed il consiglio di chi conosce e affronta professionalmente le problematiche delle malattie rare come la nostra è una condizione necessaria per ottenere risultati validi per i nostri assistiti.
Claudio Ales
Presidente
Consiglio Direttivo
Socio fondatore di Pten Italia. Presidente dal 2016 segue direttamente tutte le attività dell’Associazione, creando importanti relazioni e collaborazioni in ambito nazionale e internazionale. Relatore nei principali eventi nazionali sul tema malattie rare, in ambito europeo è presente nella ERN Genturis in qualità di ePAG Representative. Costantemente aggiornato grazie alla partecipazione attiva a convegni, incontri e corsi di formazione sui temi legati alle malattie rare.
Mary Caldarola
Vicepresidente
Consiglio Direttivo
Socio fondatore di Pten Italia. Si occupa principalmente di sensibilizzare e diffondere la conoscenza sulle patologie Phts partecipando in qualità di relatore a eventi e iniziative. In qualità di componente del consiglio direttivo individua e programma tutte le attività dell’Associazione. Il suo percorso formativo inizialmente in autoformazione, ha proseguito con la partecipazione a corsi di formazione e incontri sul tema malattie rare e percorso dei pazienti.
Anna Maria Savarino
Componente
Consiglio Direttivo
Socio fondatore di Pten Italia. E’ stata il primo presidente dell’Associazione fino al 2016. Sovraintende tutti gli aspetti burocratico-amministrativi garantendo il rispetto della normativa prevista per il Terzo Settore. Particolarmente attenta a tutto ciò che riguarda le phts, è continua la sua consultazione di articoli, studi e ricerche nazionali e internazionali al fine di acquisire informazioni che mette a disposizione dell’Associazione.
Comitato Scientifico
Fermamente convinti della veridicità di questa affermazione,
a Dicembre 2015 abbiamo potuto festeggiare la creazione del nostro Comitato Scientifico.
Loredana Boccone
Comitato Scientifico
U.O. Ambulatorio e Day Hospital di Genetica Clinica e Malattie Rare
II Clinica Pediatrica
Ospedale Regionale per le Microcitemie – Cagliari
Prof. Maria Piccione
Comitato Scientifico
Genetista –Pediatra – Responsabile del Centro di Riferimento Regionale per le Malattie Genetiche e cromosomiche rare presso il Dipartimento Materno-Infantile Azienda Ospedaliera Ospedali Riuniti “Villa Sofia-Cervello” – Presidio Cervello – Palermo.
Prof. Bruno Dallapiccola
Comiato Scientifico
Genetista – Direttore Scientifico dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma
Prof. Nicoletta Resta
Comitato Scientifico
Dipartimento di Biomedicina dell’Età Evolutiva
Azienda Ospedaliero-Universitaria Consorziale Policlinico di Bari
Prof. Pierpaolo Pandolfi
Comitato Scientifico
Direttore Cancer Research Institute Boston
Chief, Divisione di Genetica, Dipartimento di Medicina
Beth Israel Deaconess Medical Center
