Lhermitte-Duclos

La malattia di Lhermitte-Duclos (LDD) o Gangliocitoma displastico del cervelletto è molto rara (a dicembre 2012 erano segnalati circa 221 casi in letteratura scientifica): è caratterizzata da un’anomalia di sviluppo e da un allargamento del cervelletto, con aumento secondario della pressione intracranica.

La crescita tumorale di solito è lenta.

La malattia si manifesta di solito nella terza e quarta decade di vita con cefalea, nausea, disfunzione cerebellare, idrocefalo occlusivo, atassia, disturbi della vista e paralisi di altri nervi cranici.

Possono essere presenti altre anomalie (megalencefalia, microgiria, idromielia, polidattilia, gigantismo parziale, macroglossia).
Può coesistere con la malattia di Cowden ed è considerato un suo segno patognomico.

La diagnosi di LDD viene confermata con la risonanza magnetica cerebrale (RMN).

L’eziologia non è certa; in alcuni pazienti sono state identificate mutazioni germinali nel gene onco-soppressore PTEN.

Il trattamento prevede un intervento chirurgico decompressivo se il paziente è sintomatico. L’asportazione totale del tumore spesso non è necessaria ed è difficoltosa a causa della posizione della massa tumorale.

Riferimenti: 

Il testo è stato redatto da personale non medico a partire da questi documenti: