La malattia di Lhermitte-Duclos (LDD) o Gangliocitoma displastico del cervelletto è molto rara (a dicembre 2012 erano segnalati circa 221 casi in letteratura scientifica): è caratterizzata da un’anomalia di sviluppo e da un allargamento del cervelletto, con aumento secondario della pressione intracranica.
La crescita tumorale di solito è lenta.
La malattia si manifesta di solito nella terza e quarta decade di vita con cefalea, nausea, disfunzione cerebellare, idrocefalo occlusivo, atassia, disturbi della vista e paralisi di altri nervi cranici.
Possono essere presenti altre anomalie (megalencefalia, microgiria, idromielia, polidattilia, gigantismo parziale, macroglossia).
Può coesistere con la malattia di Cowden ed è considerato un suo segno patognomico.
La diagnosi di LDD viene confermata con la risonanza magnetica cerebrale (RMN).
L’eziologia non è certa; in alcuni pazienti sono state identificate mutazioni germinali nel gene onco-soppressore PTEN.
Il trattamento prevede un intervento chirurgico decompressivo se il paziente è sintomatico. L’asportazione totale del tumore spesso non è necessaria ed è difficoltosa a causa della posizione della massa tumorale.
Riferimenti:
Il testo è stato redatto da personale non medico a partire da questi documenti:
