In questa sezione trovate articoli (in lingua inglese) sulle PHTS pubblicati su riviste scientifiche di chiara fama mondiale di cui consigliamo la lettura. Si segnala in particolar modo, l’aggiornamento pubblicato a gennaio del 2012 che ha modificato la programmazione di sorveglianza, in particolare quelli per la tiroide, anticipandoli e consigliandoli già in età pediatrica.
Descrizione generale / linee guida / possibili terapie (09/2008)
Tabella dei controlli periodici consigliati (09/2008)
Descrizione generale/ linee guida / possibili terapie (aggiornamento 2011)
AGGIORNAMENTO INDICAZIONI SUI CONTROLLI PERIODICI (01/2012) – VEDERE TABLE 4 PAG 406
La principale preoccupazione clinica per le persone con PHTS riguarda l’alto rischio di sviluppare patologie tumorali, in modo particolare al seno, endometrio, tiroide, reni e colon.
l’International Cowden Consortium ha condotto uno studio durato 10 anni reclutando pazienti da vari centri internazionali (prevalentemente dal nord America e dall’Europa) con l’intento di studiare le PHTS, per valutare le percentuali di rischio nello sviluppo di patologie tumorali, approfondendo la corrispondenza fenotipo-genotipo e definendo in modo più esatto altri disordini associati alle sindromi in questione.
Sono state così evidenziate le associazioni con l’autismo e la poliposi intestinale.
Lo spettro di mutazioni del PTEN mostra degli hot-spot negli esoni 5, 7 e 8.
Per quanto riguarda il RISCHIO CANCRO si evidenzia:
SENO
Rischio PHTS: 85%
Rischio Popolazione: 12%
età media della diagnosi 40 anni
TIROIDE
Rischio PHTS: 35%
Rischio Popolazione: 1%
età media della diagnosi 30 – 40 anni
ENDOMETRIO
Rischio PHTS: 28%
Rischio Popolazione: 2,6%
età media della diagnosi 40 – 50 anni
RENI
Rischio PHTS: 34%
Rischio Popolazione: 1,6%
età media della diagnosi 50 anni
COLON
Rischio PHTS: 9%
Rischio Popolazione: 5%
età media della diagnosi 40 anni
MELANOMA
Rischio PHTS: 6%
Rischio Popolazione: 2%
età media della diagnosi 40 anni
Il rischio di cancro al seno è risultato più alto rispetto al rischio stimato per le persone con mutazioni su geni molto più noti come BRCA1 e BRCA2. Il rischio di cancro alla tiroide, che parte dalla nascita e si mantiene elevato durante tutto l’arco della vita ha portato alla necessità di sorveglianza pediatrica per questa patologia. Anche per quanto riguarda il melanoma il consiglio è di iniziare i controlli dermatologici il prima possibile, anche se il rischio è più contenuto. Risulta anche molto elevato il rischio di cancro ai reni tanto che è stata proposta l’inclusione delle PHTS nella sindromi da tumore renale ereditario. Questi sono dati che devono essere presi in considerazione al fine di valutare un protocollo di sorveglianza clinica che deve tener conto di altre problematiche molto significative delle PHTS, anche se meno maligne, come le malformazioni artero-venose e l’autismo.
RIFERIMENTI:
Il testo è stato redatto da personale non medico a partire da questi documenti:
Lifetime Cancer Risks in Individuals with Germline PTEN Mutations
Non ci sono cure per le PHTS.
Visti i Rischi tumorali la strategia adottata è quella di effettuare una serie di controlli volti a scovare di volta in volta il tumore allo stadio iniziale in modo da poter intervenire in tempo.
Sono state pubblicate linee giuda e tabelle di controlli consigliati, ma la raccomandazione è sempre quella di discutere con il proprio specialista la strategia migliore che si adatti alle proprie esigenze e caratteristiche.
Non sono previsti protocolli di chemioprevenzione farmacologica.
La raccomandazione è di tenere uno stile di vita il più possibile sano, con un alimentazione ricca di verdure e frutta, anche se questa è la raccomandazione che si dà a chiunque voglia mantenersi in buona forma.
Esiste un trial clinico in fase 2 ormai concluso ma senza che siano stati pubblicati risultati:
SIROLIMUS TO TREAT COWDEN SYNDROME AND OTHER PTEN HAMARTOMATOUS TUMOR SYNDROMES