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Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba
La sindrome di Bannayan Riley Ruvalcaba è una sindrome polimalformativa a trasmissione autosomica dominante.
I principali segni clinici sono: macrocefalia, lipomi multipli, polipi amartomatosi intestinali, malformazioni vascolari e macchie pigmentate sul pene. I segni ed i sintomi della malattia sono presenti dalla nascita e diventano evidenti sin dalla prima infanzia. Metà dei pazienti ha macrocefalia e molti presentano macrosomia (elevato peso alla nascita). L’accrescimento rallenta durante l’infanzia, pertanto le persone adulte presentano solitamente altezza e peso nella norma. Circa la metà dei pazienti sviluppa ipotonia, deficit psicomotorio e mentale da lieve a grave. Risultano particolarmente presenti problemi nello sviluppo del linguaggio e problemi motori nella prima infanzia, quali mantenere la posizione seduta, gattonamento ed inizio posticipato del camminare. Questi problemi tuttavia sembrano migliorare con l’età.
Il 50% delle persone con sindrome di Bannayan Riley Ruvalcaba sviluppano polipi amartomatosi nell’intestino, Altre manifestazioni tipiche sono lo sviluppo di lipomi ed angiolipomi sottopelle. Alcune persone presentano anche emangiomi .
Altri segni riportati in persone con questa sindrome sono problemi alla tiroide, anomalie muscolari ed attacchi epilettici. Sono state riportate anche anomalie scheletriche quali scoliosi, pectus excavatum ed iperestensibilità articolare. I pazienti presentano caratteristiche cliniche simili a quelle della malattia di Cowden, sindrome che predispone al cancro, soprattutto della tiroide, della mammella e dei reni.
Nei pazienti con sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba il rischio neoplasico non è accertato con chiarezza, tuttavia si tende ad accomunarlo al rischio relativo alla sindrome di Cowden.
La sindrome è dovuta nel 60% dei casi alle mutazioni del gene oncosoppressore PTEN. Le mutazioni sono localizzate soprattutto negli esoni 6 e 7
La sindrome di Bannayan Riley Ruvalcaba è ereditata in modalità autosomica dominante, che significa che è sufficiente avere una sola copia alterata del gene per sviluppare la malattia.
In alcuni casi le persone affette ereditano la mutazione patogenetica da un genitore. In altri casi sono il risultato di nuove mutazioni (de novo). Questi sono casi che non hanno storia familiare della malattia.
RIFERIMENTI:
Il testo è stato redatto da personale non medico a partire da questi documenti:
